A Narcolepsia é um distúrbio de sono caracterizado por sonolência diurna excessiva, cataplexia e anormalidades do sono REM. Sua prevalência é em torno de 0.02-0.18% na população em geral considerando E.U.A, Europa e Japão, no Brasil ainda não há um estudo de prevalência da Narcolepsia. Esta prevalência equivale a 1 caso da doença em cada 2000 pessoas e não é uma prevalência muito baixa sendo semelhante a prevalência da esclerose múltipla ou da fibrose cística, patologias nas quais a frequência dos pacientes nas suas respectivas clínicas é muito maior que a frequência de pacientes narcolépticos na clínica de sono.
Este fato se deve a narcolepsia ser uma patologia de difícil diagnóstico. Três dos quatro principais sintomas da narcolepsia podem existir em outros distúrbios de sono ou mesmo em situações comuns na vida em geral. A cataplexia e o único sintoma específico para a narcolepsia, mas em grande parte dos casos só aparece como sintoma após o aparecimento da sonolência excessiva diurna. Na ausência de cataplexia o diagnóstico se torna muito mais difícil, um questionário específico para a determinação da cataplexia já foi validado e é de uso corrente na clínica de sono da Universidade de Stanford, EUA. Outro problema é que muitas vezes a cataplexia é confundida com desmaios e a narcolepsia é interpretada como epilepsia pelo neurologista menos atento.
Fatores genéticos estão envolvidos com o aparecimento da narcolepsia. Este distúrbio é muito associado a um alelo do complexo maior de histocompatibilidade denominado DQ*0602, o qual pode ser utilizado também como uma ferramenta de diagnóstico, embora a presença desse alelo não seja conclusiva, mas simplesmente um instrumento de apoio ao diagnóstico.
A transmissão genética da narcolepsia em humanos não obedece as regras mendelianas, trata-se de uma herança complexa, multifatorial na qual fatores ambientais t6em papel importante. Embora a maioria dos caos seja esporádica e não familiar, o risco de um parente de 1° grau de um paciente narcoléptico ter o mesmo distúrbio é 40 vezes maior que na população em geral.
A narcolepsia também acontece em cães com uma sintomatologia muito parecida com a do Homem. Estudos farmacológicos, fisiológicos e genéticos nesta espécie têm ajudado a desvendar os mecanismos cerebrais envolvidos na gênese da narcolepsia. O gene para narcolepsia foi primeiramente encontrado em cães e depois sequenciado em narcolépticos humanos. Se constatou que a mutação que acontece nos cães e causa a narcolepsia não ocorre em humanos, com raras exceções. A narcolepsia humana é causada pela falta da proteína hipocretina no cérebro.
Experimentos usando o modelo canino mostram que um aumento na neurotransmissão colinérgica e diminuição na noradrenérgica são possivelmente as bases fisiopatológicas da doença em adição a uma deficiência nos sistema da hipocretina. Os medicamentos usados para tratar a narcolepsia; estimulantes do sistema nervoso central e antidepressivos tricíclicos agem diretamente ou indiretamente através destes sistemas de neurotransmissão. Os efeitos na inibição da recaptação da noradrenalina na fenda sináptica inibem de forma leve a cataplexia e os fenômenos anormais associados ao sono REM na narcolepsia, enquanto os estimulantes em geral agem diminuindo a sonolência através do sistema dopaminérgico. É bom ressaltar que estes tratamentos são somente parcialmente efetivos e que provavelmente a descoberta da hipocretina como um agente preponderante no estabelecimento da narcolepsia levará a criação ou a descoberta de uma droga mais efetiva no tratamento nos próximos anos.
Fonte:Instituto do Sono
