A síndrome de Dravet, ou síndrome de epilepsia mioclônica grave, é uma forma rara e severa de epilepsia que começa na infância. É caracterizada pela ocorrência de diferentes tipos de convulsões, que geralmente se iniciam durante o primeiro ano de vida da criança. Infelizmente, a síndrome de Dravet não tem cura e é altamente resistente ao tratamento com medicamentos.
As convulsões frequentes afetam significativamente o desenvolvimento da criança, resultando em um atraso significativo em relação ao esperado para sua idade. No entanto, até o início das convulsões, ela apresenta um desenvolvimento dentro dos parâmetros considerados normais para sua faixa etária. Estima-se que a prevalência da Síndrome de Dravet seja de 1 caso a cada 20 mil nascimentos, sendo mais comum no sexo masculino.
Manifestações
A Síndrome de Dravet apresenta uma diversidade de sintomas e manifestações. É importante destacar que essa síndrome é complexa e os sintomas podem variar consideravelmente de uma pessoa afetada para outra. No entanto, as principais manifestações incluem:
- Convulsões febris: As crianças afetadas experimentam convulsões febris, que ocorrem durante episódios de febre.
- Convulsões refratárias: As convulsões na Síndrome de Dravet são frequentemente refratárias aos medicamentos antiepilépticos convencionais. Isso significa que elas são difíceis de controlar, mesmo com remédios.
- Convulsões generalizadas: As convulsões tendem a ser generalizadas, envolvendo ambos os lados do cérebro. Elas podem variar em intensidade e duração.
- Atraso no desenvolvimento: Muitas crianças com Síndrome de Dravet experimentam atrasos no desenvolvimento, incluindo atraso no desenvolvimento cognitivo, motor e da fala.
- Problemas comportamentais e cognitivos: Além do atraso no desenvolvimento, podem ocorrer problemas comportamentais e cognitivos, como dificuldades de aprendizado, problemas de memória, hiperatividade e alterações de humor.
As crises convulsivas podem ser desencadeadas por diversos fatores, que podem variar de indivíduo para indivíduo. Alguns deles incluem:
- Alterações na temperatura corporal: Exposição a banhos muito quentes, temperaturas elevadas ou presença de febre.
- Fotossensibilidade: Estímulos visuais intensos, como flashes de luz ou luzes brilhantes, podem desencadear convulsões.
- Fatores emocionais: Situações de excitação, estresse ou emoções intensas podem desencadear convulsões.
Causas
A síndrome de Dravet é geralmente causada por uma mutação genética espontânea no gene SCN1A, que é responsável pela produção de uma proteína chamada canal de sódio dependente de voltagem tipo 1 subunidade alfa (Nav1.1). Essa mutação afeta a função dos canais de sódio no cérebro, levando a anormalidades na transmissão dos sinais elétricos e resultando em uma maior excitabilidade neuronal. No entanto, em alguns casos, a causa exata da síndrome de Dravet não é identificada, e outras mutações genéticas podem estar envolvidas.
Tratamento
A Síndrome de Dravet não tem cura e o seu tratamento é complexo e multidisciplinar, visto que as abordagens medicamentosas costumam ser refratárias. No geral, consiste no uso de medicamentos antiepiléticos para conter os sintomas, e em alguns casos, a dieta cetogênica também é aderida.
A terapia com Cannabis medicinal também é uma opção para o tratamento da patologia. O canabidiol (CBD) é um composto encontrado na planta Cannabis sativa L que tem mostrado eficácia no controle de convulsões em certos tipos de epilepsia, incluindo a síndrome de Dravet. O uso de CBD deve ser realizado sob a supervisão de um médico, pois a dosagem e a forma de administração podem variar.