Oncogenética

A palavra pode soar estranha quando ouvida pela primeira vez: oncogenética. Trata-se da união de genética e oncologia, criando uma ferramenta que possibilita mapear casos hereditários ou esporádicos de câncer, de forma a se ter um diagnóstico precoce e, portanto, maiores chances de sucesso no tratamento.
Oncogenética
“A Oncogenética tem como foco pessoas com predisposição hereditária a desenvolver a doença. Mas essa área da medicina está envolvida em todas as alterações ligadas ao câncer, sejam elas genéticas ou não”, explica dra. Fernanda Teresa Lima, geneticista clínica e responsável pelo Serviço de Oncogenética do Hospital Israelita Albert Einstein (HIAE).

Contexto familiar

O Serviço de Oncogenética é procurado por pessoas que já tiveram tumores ou seus familiares. A procura pode ser espontânea ou por meio de encaminhamento do médico que acompanha o caso. Se alguém desenvolve um tumor em idade ou condições atípicas, como câncer de mama na juventude, isso pode indicar que aquela pessoa possui uma carga genética maior que pode predispor a outros tipos de câncer.

A avaliação oncogenética é essencialmente baseada nas informações trazidas sobre a história familiar do paciente e na sua história médica pessoal. Esta avaliação, por si, pode identificar algum tipo de predisposição hereditária ao câncer. Conhecer os casos de doença na família é fundamental para a interpretação precisa.

“O ideal é que antes de vir à primeira consulta, o paciente faça um levantamento do histórico de saúde familiar, tanto do lado materno quanto paterno, sobre casos de tumores malignos ou benignos”, alerta o geneticista.

Dentre as informações importantes estão: o número de familiares que apresentaram o problema; onde o tumor se desenvolveu em cada um deles; em que idade; qual o tratamento utilizado; e se resultou em morte. Documentos que comprovem os casos da doença na família também são fonte de consulta para os médicos, uma vez que até pouco tempo atrás o câncer carregava um estigma e as pessoas não falavam sobre o assunto. “Com a documentação conseguimos a precisão necessária para construir a árvore genealógica e chegar mais perto de um diagnóstico”, afirma a dra. Fernanda.

O risco de herdar ou passar os genes que predispõem ao câncer para os descendentes pode ser de até 50%. A idéia de que quanto mais próximo o grau de parentesco, maior o risco, não se aplica nesses casos. Um familiar pode não manifestar as alterações causadas pelo gene defeituoso, mas passá-lo para um descendente que desenvolva a doença. “As mutações genéticas podem ser passadas entre os membros da família sem se manifestar em todos”, alerta a geneticista.

O ideal é que antes de vir à primeira consulta, o paciente faça um levantamento do histórico de saúde familiar, tanto do lado materno quanto paterno, sobre casos de tumores malignos ou benignos.

Existem testes moleculares que podem confirmar essa predisposição hereditária. Nas famílias com vários casos de câncer de mama ou ovário é possível realizar um teste que busca alterações em dois genes que predispõem a esses tumores.

É preciso que o primeiro paciente a ser testado na família tenha desenvolvido câncer de mama em idade jovem e que os familiares preencham critérios específicos – para a síndrome de câncer de mama e ovário hereditários – que serão avaliados pelo médico oncogeneticista. Antes de se submeter ao teste, o paciente passa por uma consulta na qual entende o que é o exame, como é feito, e quais os possíveis resultados do procedimento.

DNA desvendado

No Hospital Israelita Albert Einstein realiza-se o teste molecular para verificar a predisposição hereditária à síndrome de câncer de mama e ovário hereditários – síndrome que aumenta o risco de desenvolvimento desses tipos de tumor. Para a realização do teste é preciso que exista uma indicação precisa, com base em critérios diagnósticos específicos.

“A realização do teste molecular em pacientes que não preencham os critérios pode trazer muitos prejuízos ao paciente e sua família, uma vez que impede a interpretação correta de seu resultado”, ressalta a geneticista.

O teste molecular é realizado a partir de uma amostra de sangue coletada de forma simples, sem a necessidade de o paciente estar em jejum. Separa-se, no sangue, as células nucleadas que contêm o DNA. É feita uma reação de triagem para isolar os genes com suspeita de alteração genética relacionados ao câncer de mama, chamados BRCA1 e BRCA2 e, a partir daí, é realizada a sua análise até verificar se esses genes têm alguma mutação que predispõe ao câncer.

Todo o exame é realizado dentro do Hospital Israelita Albert Einstein por uma equipe multiprofissional que envolve a Oncologia e os pesquisadores do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa (IIEP). Não é necessário enviar a amostra de sangue para análise fora do país. O Einstein é atualmente o único hospital no Brasil que realiza o procedimento completo.

O resultado leva até dois meses para ficar pronto, pois há uma série de implicações técnicas. Segundo a dra. Fernanda, há alguns casos, porém, em que não é possível ter uma interpretação precisa, pois há alterações que não permitem que se defina ou não como causadoras de doença.

Resultado

O paciente precisa passar por uma nova consulta para pegar o resultado do exame. No aconselhamento pós-teste são discutidas as implicações do que foi verificado e são oferecidas opções de conduta frente ao resultado obtido, e até mesmo suporte psicológico.

Em alguns casos sugere-se um rastreamento específico na família. As pessoas que foram diagnosticadas com qualquer predisposição da doença devem manter acompanhamento médico e investir em exames diagnósticos periódicos. A detecção de qualquer tumor em fase inicial é o melhor caminho para se obter sucesso no tratamento.

Fonte: Hospital Israelita Albert Einstein.