A Doença de Pompe é uma condição genética hereditária rara, causada pela deficiência de uma enzima que atua no fornecimento de energia ao corpo. Sua falta causa problemas cardíacos e respiratórios em bebês e fraqueza muscular progressiva em adultos. Como seus sintomas são parecidos com os de outros transtornos neuromusculares, estima-se que muitos dos casos ainda não tenham sido diagnosticados. O diagnóstico precoce é importante pois há tratamento específico que atenua os sintomas e melhora a vida do paciente.
Para chamar a atenção ao assunto, em 28 de junho acontece o Dia Nacional da Conscientização sobre a Doença de Pompe. Ações de conscientização são realizadas em conjunto pela Associação Brasileira de Neurologia (ABN), Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT).
Os pacientes com Pompe, com a progressão da doença, passam a ter dificuldades para realizar tarefas simples do dia a dia, como subir escadas, levantar da cama, pentear os cabelos e até mesmo caminhar. Em alguns casos, o comprometimento muscular pode levar ao uso de uma cadeira de rodas ou dificuldades respiratórias graves.
QUAIS SÃO AS CAUSAS?
Todos os músculos do nosso corpo utilizam energia por meio de um processo que envolve o uso de um açúcar chamado glicogênio.
Também conhecida como Glicogenose tipo II, a Doença de Pompe se manifesta quando nosso organismo não produz, ou produz em pequenas quantidades, uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida ou GAA, responsável justamente por quebrar este açúcar e produzir energia.
Com o tempo, este açúcar acumulado nas células inicia um processo inflamatório que compromete a musculatura do paciente, causando fraqueza muscular e respiratória.
QUAIS SÃO OS PRINCIPAIS SINTOMAS?
Pensou em Doença de Pompe, pensou em problemas musculares.
Podendo atingir tanto crianças quanto adultos, a Doença de Pompe não escolhe idade. Os sintomas começam a aparecer mais cedo ou mais tarde, a depender da quantidade de enzima GAA que o paciente produz.
Na forma infantil, a Doença de Pompe pode causar, além de fraqueza muscular e respiratória, um crescimento anormal do fígado e coração.
Outra característica da Doença de Pompe é que os sintomas variam consideravelmente de paciente para paciente, e se assemelham aos de outras doenças neuromusculares.
Confira os principais sintomas:
– Escápula alada;
– Dificuldade para levantar das posições deitada ou sentada;
– Dificuldade para andar;
– Fadiga;
– Dificuldade para subir escadas;
– Fraqueza muscular;
– Dificuldade respiratória que piora ao deitar-se;
– Dor muscular crônica;
– Câimbras;
– Escoliose.
Todos estes sintomas são causados pelo mesmo motivo: inflamação dos músculos por falta da enzima GAA e, se não tratados, podem levar à necessidade do uso de cadeiras de rodas e dispositivos que facilitem a respiração.
Devido à diversidade de sintomas, que atingem diferentes partes do nosso corpo, os pacientes costumam procurar vários médicos até chegarem a um diagnóstico final. Então, se algum destes sintomas lhe parece familiar, procure o seu médico.
Referências: Médicos, livros e site de saúde.
Leia mais sobre a Doença de Pompe no site do Ministério da Saúde
